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從2008年起，

每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。

2022年2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，

今年的主題是“Share your colours”/

“分享你的生命色彩”。

關(guān)于“罕見(jiàn)病”

    世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰~1‰之間的疾病或病變；國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有五六千種，約占人類(lèi)疾病的10%。《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》首次提出了“中國(guó)罕見(jiàn)病2021年版定義”，即應(yīng)將“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見(jiàn)病。“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“黏寶寶”（黏多糖貯積癥）、“牽線(xiàn)木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“月亮天使”（白化?。@些看似美麗的名稱(chēng)背后，連接著不為外界所熟悉的一群人——罕見(jiàn)病患者。

    病雖罕見(jiàn)，患病的人卻不罕見(jiàn)。目前，中國(guó)已知的罕見(jiàn)病大約1400余種，患病人數(shù)接近2000萬(wàn)人，每年新增罕見(jiàn)病患者20萬(wàn)人。但絕大部分醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病缺乏治療經(jīng)驗(yàn)和研究，對(duì)患者束手無(wú)策。

    80%的罕見(jiàn)病與遺傳基因有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病?？茖W(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見(jiàn)病基因，通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見(jiàn)病患兒的出生。因此，可以說(shuō)，罕見(jiàn)病與我們的距離其實(shí)就是科學(xué)有效的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的距離。

溫人醫(yī)產(chǎn)前診斷中心

    溫州市人民醫(yī)院&溫州市婦女兒童醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心成立于2018年4月，致力于建設(shè)集產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、胎兒宮內(nèi)治療、產(chǎn)后隨訪(fǎng)治療、病例追蹤為一體的產(chǎn)前診斷中心。目前已診斷的單基因疾病有50余例，包括“瓷娃娃”（成骨不全癥）、“黏寶寶”（黏多糖貯積癥）、“牽線(xiàn)木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、鳥(niǎo)面綜合征（特雷徹·柯林斯綜合征）、阿佩爾綜合征（尖頭并指畸形）等。出生后早期診斷的2例鳥(niǎo)面綜合征患兒，已分別2周歲多和滿(mǎn)5個(gè)月 ，經(jīng)過(guò)早干預(yù)、早治療，目前生長(zhǎng)發(fā)育情況良好。2021年也曾在孕期診斷一個(gè)阿佩爾綜合征家系，避免了一個(gè)阿佩爾綜合征患兒的出生。